Все о синдроме Дауна у детей
Болезнь Дауна — наиболее часто встречаемый аутосомный синдром. Поэтому при планировании беременности у будущих родителей часто возникает ряд вопросов: что вызывает патологию, как выглядит больной ребенок, возможна ли передача по наследству, как долго живут такие дети и т.
В начале и середине прошлого столетия синдром Дауна считался медицинской проблемой. В последние 50 лет ситуация кардинально изменилась. Сейчас к даунятам относятся как к обычным детям, учитывая их особенности.
Из этой статьи вы узнаете
Что это такое
Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) — это патология, вызванная присутствием лишней 21-й хромосомы или ее части. Свое название болезнь получила в честь Джона Лэнгдона Дауна, который первым дал ее описание в 1866 году.
Он искал научный подход, чтобы связать внешний вид человека, в частности форму черепа, с развитием эмоций и интеллекта. В ходе своих исследований ученый выделил 5 групп пациентов, одну из которых описал как «монгольскую». Он пояснял, что дети с «одинаковыми лицами» часто страдают от пороков сердца и эндокринных нарушений. Доктор предположил, что патология врожденная, но с чем связано ее возникновение, распознать не смог.
В 1959 году профессор фундаментальной генетики Жером Лежен сделал открытие, доказавшее, что в основе лежит хромосомная патология. Он дал развернутое определение этому нарушению.
Сейчас наука располагает достаточными данными о болезни. По заявлению ВОЗ, она встречается с частотой 1 к 733. Среди всех умственно недоразвитых детей на долю даунят приходится 10–12%.
Соотношение мальчиков и девочек 1 к 1.
В России ежегодно рождается примерно 2500 малышей с трисомией 21-й хромосомы. Встречаемость аномалии не зависит от географических, расовых и других различий при сравнении родителей определенных возрастных групп.
Вероятность рождения ребенка с заболеванием
Врачи указывают на то, что дети с синдромом Дауна могут родиться в каждой семье. Если супружеская пара ждет двойню, следует понимать, что у двойняшек может быть одинаковый набор генов. В среднем один малыш на 700–800 здоровых детей появляется на свет с этой патологией.
Высокий риск рождения дауненка наблюдается у беременных, которым больше 35 лет. Возраст отца в меньшей степени влияет на возникновение болезни. Однако у мужчин старше 42 лет бывает чаще потомство с хромосомными аномалиями.
Как часто рождаются дети с этой патологией в зависимости от возраста женщины:
Исследования, проводимые в последние годы, показали, что вероятность появления в нормальной семье ребенка с поломкой в 21-й паре хромосом предугадать нельзя. Кроме взаимосвязи с возрастом женщины, вопрос, откуда берется предрасположенность к патологии, остается открытым.
Синдром Дауна связывают со случайными событиями в период формирования половых клеток и беременности. Вероятность того, что заболевание возникнет повторно в семье, где родители имеют нормальные генотипы, не выше 1–2%.
Причины возникновения
На вопрос, какова основная причина рождения детей с синдромом Дауна, ученые дают ответ, что это генетическая случайность. Этиология болезни в основном связана с женским генетическим материалом. Установлено, что стареющие яйцеклетки часто приводят к возникновению геномных поломок.
Причина происхождения синдрома Дауна кроется в простом нерасхождении гомологичных хромосом в мейозе (деление половых клеток). И, по наблюдению ученых, мама будущего малыша «виновата» в этом на 80–90%. Нарушение из-за мужчины происходит в 10–20% случаев.
При простой трисомии (95%) в расщеплении хромосомы будет «ошибочное действие» — появление дополнительной копии. Поэтому количество хромосом у одного родителя изменится. Во время зачатия генетически «неправильная» гамета соединится со здоровой. В результате у ребенка с синдромом Дауна генный набор будет состоять из 47 хромосом вместо обычных 46 (23 пары хромосом).
При мозаичной форме заболевания механизм патогенеза заключен в нарушении митоза в одной из клеток на ранней стадии вынашивания плода (первые 2 недели). В этом случае в утробе сформируются клетки с характерными для синдрома фенотипическими изменениями и клетки нормального типа.
Лишний дубликат 21-й хромосомы, вызывающий болезнь, может быть связан с наличием робертсоновской транслокации в женском или мужском кариотипе. Транслокационный вариант синдрома возникает, когда длинный участок 21-й хромосомы скрепляется с другой хромосомой (чаще с 14-й). Считают, что предпосылки для возникновения этой мутации могут наследоваться.
При дублировании части 21-й хромосомы лишь несколько генов будут иметь копии, что означает неопределенную вероятность развития болезни. Если изменения затронули гены, которые влияют на физические и психические проявления синдрома Дауна, они будут у ребенка.
Благодаря комбинативной изменчивости (появление комбинаций генов, которых не было у родителей) невозможно сделать прогноз относительно того, какие именно признаки проявятся у новорожденного. Уже во время внутриутробного развития у плода могут сформироваться серьезные аномалии и пороки внутренних органов.
Симптомы у новорожденных
Диагноз выставляют в родильном зале при первичном осмотре новорожденного. Часто на форумах можно встретить вопрос: возможна ли ситуация, чтобы в роддоме не заметили, что младенец имеет даунизм. Опыт и статистика говорят о том, что вероятность ошибки ничтожно мала.
Однако она возможна. Это обусловлено тем, что за счет стигм дизэмбриогенеза (незначительные отклонения) здоровый ребенок внешне может походить на дауненка. Чтобы доказать или отменить диагноз, сдают анализ крови и определяют кариотип.
Как именно произойдет развитие болезни и проявление каких признаков будет доминантным, предугадать нельзя. Как правило, внешность больного малыша будет характеризоваться специфическими симптомами. У взрослых людей симптоматика существенно отличаться не станет. В большинстве случаев люди с синдромом Дауна внешне похожи между собой.
Отличить ребенка с патологией 21-й хромосомы можно по следующим физическим и психическим чертам:
С первых месяцев жизни младенцы с синдромом Дауна имеют явные отличия от тех, кто развивается нормально. Во время взросления разница между сверстниками и даунятами будет также очевидна. У последних в детском и взрослом возрасте проявляется умственная и физическая отсталость.
Больные в той или иной степени имеют характерный внешний вид. У них неправильное телосложение, измененная форма головы и конечностей. Лицо округлое, глаза миндалевидные, рот приоткрыт, ладошки с большой поперечной линией и т. д.
Одним из важных симптомов болезни являются психические изменения. Чаще всего наблюдается имбецильность (до 90%). Нарушения заметны с первого года жизни.
Малыши отстают по всем параметрам от сверстников. Они позднее пробуют сидеть, вставать на ножки, ходить, их мышцы гипотоничны, суставы патологически подвижны. Их обучение затруднено и требует специального комплексного подхода, так как есть изменения когнитивной сферы (от cognisce — узнавать, понимать), памяти, восприятия, речевых и мыслительных возможностей.
Родителям грудничка следует опасаться, что он может задохнуться во сне (апноэ до 50%). Дыхание нарушается из-за особенностей строения носоглотки и языка. Такие дети чаще подвержены развитию инфекционных процессов, так как у них слабый иммунитет.
Солнечный ребенок: 13 внешних признаков синдрома Дауна
Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении — по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.
У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других — чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.
Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:
Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна
Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем.
Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.
Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз — состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.
Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.
Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.
У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев
Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.
Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.
Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.
Жизнь с синдромом Дауна
Благотворительная организации «Солнечные дети» существует уже 11 лет. Родители объединились для того, чтобы помочь своим особенным малышам.
Как рассказала нам Дарина Капустина, председатель организации, когда в 2009 году всё только начиналось, количество отказов от таких детей составляло около 85% по Свердловской области. В 2018—2019 году не было уже ни одного отказа, все родившиеся «солнечные малыши» остались с родителями.
— Расскажите о вашей организации?
— Еще в 2008 году детей с синдромом Дауна практически никуда не брали, ни в садики, ни в школы. Они были на домашнем обучении, практически не разговаривали, мало развивались. Именно для того, чтобы помогать таким семьям, была создана наша организация. С 2009 года у нас начала работать ранняя помощь, мы поняли, что с самого детства этих деток необходимо развивать, а также обучать родителей, которые по факту оказались в непростой жизненной ситуации.
Сейчас развитие «солнечных детей» начинают с самого раннего возраста. Дети занимаются с логопедом, так как заговорить — это одна из основных проблем, с дефектологом, ходят на АФК (АФК — адаптивная физическая культура, прим. Uralweb.ru).
Параллельно идет подготовка к детскому саду, социализация, в таких занятиях родители уже участвуют меньше. Далее идет подготовка к школе, в основном в игровой форме.
Важно обращать внимание на уровень развития, не все ребята могут разговаривать даже в 6-7 лет. Здесь важны методики, помогающие детям с ментальными нарушениями, и индивидуальный подход.
Подготовка к школе у нас работает уже 4 года. Дети не только готовятся к школе, но и посещают специальные кружки. У нас работает театральная студия «Солнечные роли», ИЗО-студия «Солнечные краски», секция плавания «Я пловец». Для детей более старшего возраста есть музыкальный проект «Солнечный бубен».
Есть возможность попробовать себя в роли повара, так как мы сотрудничаем с Екатеринбургским торгово-экономическим техникумом.
В 2019 году мы выиграли президентский гранд на проект помощи в трудоустройстве подростков с ментальными отклонениями с 14 лет. Это актуально для тех ребят, которые закончили школу и им необходима социализация в дальнейшем.
.jpg "что такое солнечные дети фото")
Но своей основной работой считаем просветительскую деятельность. Регулярно проводим семинары с родителями, с ними встречаются психологи, врачи, педагоги. Родители у нас образовываются для того, чтобы оказывать необходимую поддержку своим же детям.
Также, мы обучаем не только родителей, но и специалистов, которые в дальнейшем работают с нашими детьми. Потому что здесь тоже не все просто, это не как с обычными детьми, процесс обучения происходит намного дольше, на это требуется больше времени, сил и терпения.
Каждый год мы обязательно отмечаем четыре праздника: День рождения организации, День защиты детей, День Инвалида, а также Международный день человека с синдромом Дауна (21 марта). Обычно в марте происходит что-то вроде лесных игр. Мы выбираемся в Парк Маяковского целыми семьями, приглашаем неравнодушных людей, гостей, волонтеров.
Ещё один наш проект — Благотворительная прогулка, которая в прошлом году собрала на Октябрьской площади почти 600 человек. На сцене выступали детки с особенностями развития. В этом году на это мероприятие мы хотим собрать ещё больше людей, в первую очередь для того, чтобы процесс интеграции между разными детьми шел быстрее.
— Как семья обычно узнает о диагнозе?
— Всё начинается с клинико-диагностического центра «Охрана матери и ребёнка». Статистика, конечно, разная. Ребенка с синдромом Дауна можно родить и в 18 лет, но чаще всего такие дети рождаются у женщин постарше.
В России с 25 лет женщин отправляют в этот центр, там они сдают анализы крови, делают УЗИ. Если в тот момент выявляют какие-то отклонения у плода, будущую маму отправляют на анализ, который уже с вероятностью почти 100% показывает наличие у ребенка лишней хромосомы.
Каждая женщина решает сама — оставлять ей ребенка или нет. Сейчас, вообще, с этим стало гораздо проще, так как родители уже более подготовлены, нежели раньше. Поэтому мы стараемся как можно больше заявлять о себе, чтобы родители знали о существовании такой организации, знали, что здесь поддержат их семью, помогут их детям, расскажут о том, что с таким ребенком можно жить и отказываться от него точно не стоит.
Мы сотрудничаем и с этим центром, где родители впервые узнают диагноз ещё не родившегося малыша. Объясняем, как эту информацию нужно преподносить семье. Персонал центра сейчас тоже относится к этому по-другому, понимает, что рождение особенного ребенка — это не крест для родителей.
Уже после родов, когда диагноз окончательно подтверждается, семье передают контакты нашего центра и, как правило, люди к нам обращаются.
Многие мамы сейчас работают, занимаются своими делами, помимо воспитания ребенка. Здесь мы как одна большая семья, всегда с радостью встречаем новых людей, которым уже проще будет адаптироваться в дальнейшем. Мама особенного ребёнка всё равно находится в стрессовом состоянии. Наша задача — оказать каждой семье необходимую поддержку, и моральную в том числе. Плюс родители взаимодействуют и между собой, общаются, часто видятся, и на занятиях, и на праздниках, это тоже очень важно.
Сейчас в Екатеринбурге с нами сотрудничает уже около 400 семей. И это не только дети с синдромом Дауна, в проектах участвуют и другие особенные дети. Часто родители не знают куда податься, ведь для таких малышей должны быть и педагоги соответствующие, которые учитывают особенности ментального развития ребенка, найти такого не очень просто.
— Сколько это стоит для родителей?
— По факту — нисколько. Родители нам помогают самостоятельно, вносят пожертвования. Мы привлекаем средства за счет субсидий. Организацию поддерживает и Министерство здравоохранения, и Министерство социальной политики. Есть частные пожертвования, пожертвования от коммерческих организаций. Мы всегда очень рады сотрудничеству, ведь именно благодаря этому у нас много что получается.
Если этих детей не развивать, то будет то, что мы видели, например, 20 лет назад, когда толком не было никакой информации о воспитании детей с синдромом Дауна, когда родители не знали в принципе, куда им идти и что делать.
— Для таких детей все-таки нужен особенный подход?
— Естественно, и мы этому постоянно обучаемся, проводим семинары. В первые годы работы использовали опыт наших американских коллег, но сейчас в этом уже нет смысла, наши российские методики ничуть не хуже. Мы постоянно взаимодействуем с экспертами по всей стране, делимся и обмениваемся опытом, это очень важно, причем не только в развитии и обучении особенных детей, но и в работе с родителями.
— Вы работаете с детьми до их совершеннолетия?
— Не только. В некоторых наших проектах, таких, например, как «Солнечный бубен», «Я могу готовить», «Моя будущая работа» могут принимать участие ребята и до 30 лет. Но в целом, у нас есть и другие организации в Екатеринбурге, которые специализируются на тех, кому уже больше 18 лет. Мы не конкурируем друг с другом, просто дополняем и максимально помогаем семьям.
— Может ли такой ребенок с определенного возраста жить самостоятельно?
— Пока у нас таких примеров нет. Даже у американских коллег, которые к этому всегда очень стремятся, такое бывает крайне редко. Да, у них есть проект про так называемое «Социальное проживание», где человек с синдромом Дауна живёт отдельно, фактически один, но за ним все равно всегда остается куратор, который подсказывает и помогает. Потому что где-то эти люди могут быть излишне доверчивы и наивны, и здесь нужна поддержка.
К нам на мероприятия приходит молодой человек, ему уже где-то 35 лет, причем, последний раз приходил без мамы, это было очень здорово и неожиданно, то есть, перед нами вполне самостоятельный и социальный мужчина. Также есть информация, что в Екатеринбурге живет сорокалетний мужчина с синдромом Дауна, работает юристом.
Вообще все зависит еще и от формы заболевания. Если, грубо говоря, лишняя хромосома присутствует не в каждой клетке, это наиболее легкая форма данного синдрома — мозаичная, такие дети впоследствии, при должном развитии, будут максимально самостоятельными.
— Люди с синдромом Дауна могут вступать в брак и создавать свои семьи?
— Если человек признан недееспособным, то в России запрещено жениться или выходить замуж. Если же поставлена просто инвалидность, что бывает реже, тогда возможно, но мы таких случаев в нашей стране официально назвать не можем. А в Америке такие пары действительно образуются, это правда.
Также по данным Минздрава молодые люди с синдромом Дауна бесплодны, девочки лишь в 50% процентах случаев могут родить ребенка. Но, опять же, конкретных примеров назвать не могу.
— Где происходит интеграция детей с синдромом Дауна и обычных людей? Как это происходит?
— Везде, на самом деле. Причем начиная с самого раннего возраста, они уже социализируются в группах. Затем подготовка к садику, где дети видят, как нужно себя вести, учатся жить по режиму. Также мы готовим и к школе, проводим экскурсии в реальные учебные заведения, где можно посмотреть на весь процесс изнутри, ребята готовятся стать частью коллектива. Плюс дополнительные занятия, театральная студия, где они сегодня выходят на сцену, хотя еще несколько лет назад об этом не могло идти и речи, потому что даже базовая, условно, команда встать ровно для наших детей звучит совсем не так просто.
— Посещают ли особенные дети общеобразовательные школы и детские сады?
— Да, такой опыт бывает. Но, как правило, это непросто, и для детей, и для воспитателей. Зато после этого ребенку гораздо проще влиться в школу, привыкнуть к новым условиям. Но, в основном, мы посещаем школу с определенной программой, она адаптирована под особенных ребят, отличается от стандартной. Это не значит, что она какая-то простая, нет, также приходится сидеть, учиться, делать домашнее задание.
— У «солнечных детей» есть хобби?
— Сначала родители, как и все, пробуют всё возможное. Но потом уже поддерживают какую-то конкретную деятельность. Например, я своего ребенка вожу кататься на горных лыжах, одно занятие стоит 1400 рублей, недешево, но я вижу, как ему это нравится, у него это получается. Дополнительно плавание, футбол, театральная студия, это дисциплинирует, хоть и многие занятия проходят в игровой форме.
Одна из самых лучших социализаций для «солнечного ребенка» — наличие братьев и сестер в семье. Это сразу огромный рывок в развитии. Ему приходится контактировать, объясняться, как-то заявлять о себе. Помогают и животные, такие реабилитации тоже существуют, они многим известны. Но наиболее выигрышный вариант, когда ребенок находится в среде своих сверстников.
— Дети в группах занимаются по возрасту?
— В том числе. Но иногда и по уровню развития. Изначально бывает, что и родителям приходится присутствовать на занятиях, но это, как правило, только на первых порах. Так и в кружках, сначала с мамой, потом уже самостоятельно.
Важно же и обучить каким-то бытовым навыкам, обслужить самого себя, взять еду из холодильника, разогреть ее, даже приготовить что-то несложное. Тоже самое плавание может и не пригодиться в жизни, а все, что касается дома и потребностей, этому точно необходимо обучать.
В дальнейшем мы очень ходим сделать акцент также на теме экологии, чтобы дети могли заниматься сельским хозяйством, пусть и в его упрощенной форме. То есть, научить что-то выращивать от и до. Особенно это касается тех ребят, которые после школы остались без дела.
Пока трудности, конечно, с людьми, которые живут далеко, в области и не могу приезжать на занятия часто. Но, тем не менее, и им оказывается должная поддержка — где-то по телефону, дистанционно, в чатах. Если ребенок живет с родителями в частном доме, у него есть возможность наиболее глубоко погрузиться, как раз таки, в сельское хозяйство, изучить это ремесло. В дальнейшем человек сможет получать даже какие-то деньги за свой труд, помогать соседям выполнять несложную работу.
— Взаимодействуйте с «солнечными детьми» из детских домов?
— Мы, конечно, больше оказываем поддержку именно семьям с особенными детьми. Охватить всех просто невозможно. Тем более часть мероприятий всё-таки оплачивают сами родители — билеты, поездки. Но, по возможности, на наши праздники мы приглашаем всех. И если у учреждения получается организовать автобус, сопровождение, то они приезжают.
— Подобные организации есть еще у нас в городе?
— Есть, у родителей сейчас вообще большой выбор, каждая организация оказывает различную поддержку и делает на этом акцент. Сегодня с этим проще, когда мы начинали в 2009 вообще практически ничего не было, нам на некоторое время бесплатно выделили помещение, помог тогда Игорь Ковпак, президент группы компаний «Супермаркет «Кировский». Все необходимое для первых занятий мы приносили из дома — литературу, книги. Сейчас же при желание семья в любом случае может найти необходимую поддержку.
О проекте «Моя будущая работа» нам рассказал Иннокентий Николаевич Григорьев, руководитель проектов «Солнечные дети».
Проект «Моя будущая работа» уже стартовал. Цель проекта — трудоустроить в открытый рынок не менее 2 человек. Это будет сопровождаемое трудоустройство. Наша задача — максимально обучить подростков всем необходимым действиям, адаптировать их и в психологическом плане.
Первоначально мы познакомили подростков старше 14 лет с учреждениями, где в будущем они могли бы работать. Затем педагоги оценили готовность к труду, мотивацию, собранность, самоконтроль. Сейчас, спустя два месяца, мы уже сделали какие-то выводы и смотрим, кому уже действительно можно идти в профессию, а кому стоит еще позаниматься и обучиться.
С нами сотрудничают 4 площадки: сеть магазинов «Кировский», «Ельцин Центр» (там даже разработана даже специальная программа в игровой форме, где ребята могут лучше отработать необходимые навыки) и библиотека.
В магазинах подростки могут выполнять несложную работу, вроде раскладки товаров. В «Ельцин Центре» есть возможность поработать в гардеробе или в кафе, в библиотеке.
Сейчас мы начинаем сотрудничать с екатеринбургским лесничеством, подростки могут научиться ухаживать за растениями, что-то сажать.
То есть речь идет всегда о несложной работе, здесь главное помочь человеку и обучить его.
Сейчас в магазине «Кировский» работает одна из наших девушек, ей 22 года, она выполняет какие-то несложные операции, раскладка товара, например. Маша полностью социализирована, общаться с коллективом ей не сложно. И люди ее абсолютно спокойно принимают и любят. Естественно, девочке оказывается необходимая помощь, но все свои обязанности она выполняет исправно.
.jpg "что такое солнечные дети фото")
Вообще, основная миссия организации «Солнечные дети» — помогать людям с ментальными нарушениями, от рождения и до зрелого возраста, научить ребят полноценно участвовать в жизни общества.
Организаторы и педагоги, в первую очередь, стремятся к тому, чтобы все люди, в независимости от диагноза, имели возможность получать услуги для своего развития свободно в любом городе, и, самое главное, на равных взаимодействовать со всеми людьми и приносить пользу этому миру.
